A história de Davi Guielov da Silva, de Penha, inspirou a criação da Semana Estadual de Conscientização da Síndrome de Dravet em Santa Catarina, instituída pela Lei nº 19.759, sancionada pelo governador Jorginho Mello em março, com o objetivo de ampliar o acesso à informação, incentivar o diagnóstico precoce e orientar famílias sobre a doença rara. As informações foram divulgadas pela Secom do Governo de Santa Catarina.
História começou nos primeiros meses de vida
Davi nasceu em 22 de março de 2016, filho de Anelise Guielov da Silva e Jonatas da Silva, após uma gestação planejada e sem intercorrências no parto. A rotina da família mudou quando ele tinha quatro meses, em julho, durante um banho em um dia frio, quando a mãe percebeu pela primeira vez o corpo do bebê ficar rígido.
O episódio deu início a uma sequência de crises, internações e exames, ainda sem explicação naquele momento.
“Ligamos para os bombeiros e eles disseram que ele estava tendo uma crise convulsiva. Ficamos muito desesperados, achávamos que ele não fosse recuperar o movimento do braço, que ficou paralisado. Dois dias depois, ele entrou em crise de novo e só passou depois que chegamos ao hospital e aplicaram o medicamento na veia. Foi uma crise de mais de 30 minutos”, relembrou a mãe.
A Síndrome de Dravet é uma encefalopatia epiléptica grave, de início precoce, marcada por crises frequentes e resistentes a medicamentos convencionais. Em muitos casos, as crises são desencadeadas por febre ou estímulos sensoriais. A condição costuma estar associada a uma mutação no gene SCN1A, não tem cura e exige acompanhamento permanente.
Diagnóstico trouxe respostas à família
O diagnóstico de Davi foi confirmado depois de várias internações, exames invasivos e tentativas de controle das crises. Em Joinville, a família recebeu um pré-diagnóstico clínico, posteriormente confirmado por meio do Sequenciamento Completo do Exoma.
A partir da confirmação, a rotina passou a ser organizada em torno de medicamentos, protocolos de emergência e cuidado constante. Em diferentes períodos, Anelise e Jonatas mantinham uma mala pronta e chegaram a dormir vestidos para agir rapidamente em caso de necessidade.
“Quando o médico passou o laudo que havia dado positivo para Dravet, eu chorei muito. Por dois dias choramos desesperadamente. Até que meu marido me chamou para conversar e falou ‘amor, chorar não vai adiantar. É o nosso filho e precisamos lutar por ele’ e é o que temos feito desde então”, contou Anelise.
Com o resultado, a família passou a buscar referências científicas, tratamentos e informações atualizadas. A introdução das medicações adequadas trouxe melhora, embora a síndrome exija ajustes constantes.
“Quando ele começou o tratamento adequado, teve uma grande melhora. As convulsões diminuíram, a duração também, e ele passou a reagir mais, brincar, desenvolver a fala. Antes ficava sempre caidinho. Mas quando a síndrome muda, temos que ajustar tudo. É um tratamento que está sempre se atualizando. Hoje ele tem convulsões mais ou menos duas vezes por semana”, explicou Jonatas.
Doença afeta desenvolvimento e rotina
Além das crises convulsivas, a Síndrome de Dravet pode impactar o desenvolvimento cognitivo, comportamental, motor e de linguagem. Segundo a família, Davi apresenta avanços e regressões, especialmente após crises mais longas, mas mantém atividades comuns da infância, como brincar, pintar e montar quebra-cabeças.
“Eu estou bem. Tenho Síndrome de Dravet, tenho dor que treme a cabeça e tomo quatro remedinhos. Gosto de brincar de bola, de pintar e de quebra-cabeça. Obrigado, pessoal, por assistir. Deixe o seu like. Beijo!”, disse Davi, olhando para a câmera como se estivesse gravando para o YouTube.
Lei busca ampliar conhecimento sobre Dravet
A Semana Estadual de Conscientização da Síndrome de Dravet será realizada anualmente na semana do dia 22 de março, data de aniversário de Davi. A iniciativa pretende informar a população sobre sintomas, diagnóstico precoce, assistência, avanços científicos e a importância do sequenciamento do exoma na confirmação da doença.
“Foram 10 anos de luta e hoje temos uma lei. No começo, não queríamos expor a situação do Davi. Foi muito difícil, mas vimos que era necessário. Não consigo nem colocar em palavras o valor disso. Não pensamos só na nossa família, mas em todas as que não ainda têm um norte. A lei é uma dádiva, essa visibilidade precisa ser dada”, comemorou o pai.
A legislação também prevê ações educativas nas escolas estaduais, incluindo palestras com profissionais de saúde, distribuição de materiais informativos e atividades realizadas por estudantes. A proposta é levar o tema para além do ambiente familiar, dos consultórios e dos hospitais.
“É extremamente importante que o conhecimento seja difundido. Quanto antes se tem o diagnóstico, mais problemas podem ser evitados, e isso salva vidas. Por isso, a aprovação dessa lei é tão importante. A expectativa é que as pessoas saibam identificar os sinais para chegar ao resultado mais cedo”, salientou Anelise.
A trajetória de Davi, que já foi registrada em livro, passa agora a integrar o calendário oficial de Santa Catarina. Para a família, a medida representa um avanço na divulgação de informações sobre doenças raras e no apoio a outras pessoas que ainda buscam diagnóstico e orientação adequada.
