A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou recentemente o registro do medicamento Sephience no Brasil, voltado ao tratamento de pacientes com fenilcetonúria. A decisão busca oferecer uma nova alternativa terapêutica para gerenciar a condição genética que, se não tratada precocemente, resulta em danos neurológicos severos. O fármaco é indicado tanto para o público pediátrico quanto para adultos, auxiliando no processamento de aminoácidos que o organismo desses pacientes não consegue metabolizar naturalmente.
Impactos da doença no organismo humano
A fenilcetonúria é caracterizada pela deficiência de uma enzima do fígado necessária para converter a fenilalanina — aminoácido presente em proteínas — em tirosina. Segundo informações divulgadas pela Anvisa e publicadas pela Agência Brasil, a ingestão desse componente deve ser rigorosamente controlada.
“A elevação dessa enzima no sangue tem efeito neurotóxico e suas sequelas são graves – com o desenvolvimento de déficits neurocognitivos e deficiência intelectual severa e irreversível”, alertou a agência reguladora em nota oficial. Por ser uma condição crônica, o monitoramento dos níveis de fenilalanina deve começar logo após o nascimento e ser mantido por toda a vida.
A chegada do Sephience ao mercado nacional atua diretamente na quebra desse aminoácido. De acordo com a Anvisa, o uso do medicamento “ajuda justamente na quebra desse aminoácido e pode ampliar as possibilidades de dieta, melhorar a qualidade de vida e o bem-estar dos pacientes”.
Diagnóstico precoce e o teste do pezinho
No Brasil, a incidência da doença é de um caso para cada 15 mil a 17 mil nascidos vivos, conforme dados do Ministério da Saúde. O diagnóstico é realizado por meio do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), popularmente conhecido como “teste do pezinho”, oferecido gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS).
Para garantir a eficácia do exame e evitar resultados falso-negativos, a coleta do sangue deve ocorrer preferencialmente entre o terceiro e o quinto dia de vida do bebê. É fundamental que o recém-nascido já tenha ingerido proteínas suficientes para que possíveis alterações metabólicas sejam detectadas.
Embora as crianças não apresentem sintomas imediatos ao nascer, os sinais de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor tornam-se evidentes por volta dos seis meses de idade. Caso o tratamento não seja iniciado no primeiro mês de vida, o paciente pode evoluir para quadros de deficiência intelectual, distúrbios comportamentais e apresentar um odor característico na urina e no suor.
Restrições alimentares e vigilância constante
Além do tratamento medicamentoso, o manejo da fenilcetonúria exige vigilância rigorosa sobre a alimentação industrializada. As famílias devem conferir atentamente os rótulos de alimentos e medicamentos, uma vez que o consumo de determinados componentes pode ser prejudicial.
Produtos que contenham o adoçante aspartame são proibidos para quem possui a doença, devido à presença de fenilalanina em sua composição. O controle dietético rigoroso, aliado às novas opções farmacológicas aprovadas pela agência, permanece como o pilar essencial para prevenir as sequelas cognitivas associadas à condição.
