O diagnóstico tardio da Atrofia Muscular Espinhal (AME) ainda representa um desafio para famílias brasileiras, especialmente diante da demora na ampliação do teste do pezinho pelo Sistema Único de Saúde (SUS). O alerta é feito por entidades que acompanham pacientes com a doença durante o mês de conscientização sobre a AME, em agosto.
Dados do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname) apontam que crianças com AME tipo 1 são diagnosticadas, em média, aos 5 meses e 5 dias de vida. Após a confirmação, a espera pelo início do tratamento chega, em média, a 1,7 ano. Em outros países, esse período pode ser inferior a um mês.
A demora está relacionada, entre outros fatores, à implementação da Lei nº 14.154/2021, que ampliou a quantidade de doenças identificadas pelo teste do pezinho na rede pública. Cinco anos após a aprovação da legislação, apenas o Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul realizam a triagem ampliada. Espírito Santo, Paraná e Rio Grande do Sul estão em processo de implantação.
O Ministério da Saúde estabeleceu 2030 como prazo para concluir a expansão do Programa Nacional de Triagem Neonatal em todo o país. A AME, porém, foi incluída somente na última etapa prevista para a ampliação.
Segundo a presidente do Iname, Diovana Loriato, a identificação da doença nos primeiros meses de vida é fundamental para reduzir o risco de perdas motoras permanentes. Na AME tipo 1, a perda de neurônios motores ocorre de maneira acelerada, principalmente no início da vida.
Diferença provocada pelo diagnóstico precoce
De acordo com a Agência Brasil, a experiência da família de Keila Barbosa Pereira Mendes, de 35 anos, demonstra o impacto que o diagnóstico rápido pode ter na evolução da doença. Seus dois filhos, Heitor, de 6 anos, e Heloisa, de 4, foram diagnosticados com AME tipo 1, mas tiveram trajetórias diferentes.
Heitor recebeu o diagnóstico aos três meses, depois de sofrer uma parada respiratória. A criança precisou ser internada em uma UTI, passou por intubação e traqueostomia e atualmente permanece em um hospital de Teresina devido à necessidade de cuidados médicos. Ele não anda nem fala.
Já Heloisa foi submetida ao teste genético logo após o nascimento. O resultado saiu quando ela tinha 15 dias e, seis dias depois, o tratamento foi iniciado. Atualmente, segundo a mãe, a menina não apresenta sintomas da doença, caminha, pula, frequenta a escola e tem autonomia para realizar atividades do dia a dia.
Acesso ao tratamento
Além do diagnóstico, o acesso às terapias também é apontado como um obstáculo para pacientes com AME. Dados do Cadastro Nacional da AME indicam que 39% das pessoas com os tipos 1 e 2 da doença somente começaram o tratamento após recorrer à Justiça.
Na AME tipo 3, que ainda não possui tratamento disponível pelo SUS, o índice de pacientes que precisaram buscar a via judicial chega a 73,9%.
O Brasil conta com terapias de alta tecnologia contra a doença, que ainda não possui cura. Entre elas está o Zolgensma, uma terapia gênica de dose única disponibilizada pelo SUS, cujo custo estimado é de aproximadamente R$ 7 milhões.
Mesmo com a existência dos tratamentos, pacientes e familiares também relatam dificuldades para conseguir equipamentos necessários aos cuidados em casa, como respiradores. Em alguns casos, a falta desses recursos contribui para a permanência prolongada de pacientes em unidades hospitalares.
