O Ministério da Saúde anunciou nesta quinta-feira (26), em evento realizado em Brasília, a implementação de uma nova tecnologia de sequenciamento completo de DNA para agilizar o diagnóstico de doenças raras no Sistema Único de Saúde (SUS). A iniciativa visa reduzir o tempo médio de espera por um diagnóstico, que atualmente é de sete anos, para apenas seis meses, atendendo a uma demanda estimada de 20 mil exames anuais em todo o território nacional. A medida busca oferecer suporte aos cerca de 13 milhões de brasileiros que convivem com essas condições.
Ampliação do acesso e eficiência diagnóstica
Durante a cerimônia, conforme informações da Agência Brasil, o ministro da Saúde, Alexandre Padilha, destacou que a oferta do sequenciamento completo do exoma representa um avanço financeiro e social para a rede pública. “Nós colocamos para o SUS o sequenciamento completo do exoma, que é um exame que custaria R$ 5 mil”, detalhou Padilha, que assinou a habilitação de novos serviços especializados. O ministro ressaltou que a agilidade no diagnóstico é fundamental para garantir a qualidade de vida e o tratamento adequado aos pacientes.
O coordenador de doenças raras do Ministério, Natan Monsores, explicou que a tecnologia permite uma resolução diagnóstica precisa, servindo como ferramenta essencial para geneticistas, neurologistas e pediatras. Segundo Monsores, o investimento inicial foi de R$ 26 milhões. “Nós conseguimos fazer a oferta desse exame, que em preços de mercado podem chegar até R$ 5 mil, por R$ 1,2 mil”, afirmou o coordenador, destacando a otimização dos recursos públicos.
Coleta simplificada e expansão da rede
O procedimento de coleta do material genético é simples, podendo ser realizado por meio de um cotonete na parte interna da bochecha para a coleta de células, ou via amostra de sangue. O exame permite identificar uma vasta diversidade de condições genéticas, incluindo deficiências intelectuais e atrasos no desenvolvimento global. Atualmente, 11 unidades da federação já contam com serviços ativados. A meta do governo federal é expandir essa rede para todos os estados brasileiros até abril de 2026.
Terapia gênica para atrofia muscular espinhal
Além da nova plataforma de diagnóstico, o Ministério da Saúde confirmou a oferta de uma terapia gênica inovadora para crianças com Atrofia Muscular Espinhal (AME). A condição, se não tratada precocemente, é letal. De acordo com a pasta, os pacientes que receberam o tratamento apresentaram a interrupção da progressão da doença, o que representa um marco na assistência a patologias de alta complexidade no país.
Posicionamento de associações e pacientes
Representantes de associações de pacientes acompanharam o anúncio e avaliaram os avanços nas políticas públicas. Maria Cecília Oliveira, presidente da Associação dos Familiares, Amigos e Pessoas com Doenças Graves, Raras e Deficiências, celebrou a iniciativa. “Eu espero que o programa Agora tem Especialistas seja realmente um programa que possa impactar significativamente os pacientes com doenças raras, que é a nossa luta”, declarou.
Por outro lado, Lauda Santos, vice-presidente da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas), ponderou que o maior desafio reside na comunicação e no fortalecimento das entidades. Lauda destacou a importância de que as informações sobre os novos serviços cheguem efetivamente aos pacientes na ponta do sistema e criticou a elevada carga tributária que incide sobre os medicamentos voltados a essas condições.
